Pacientes de enfermedades raras se agrupan por una mejor salud
La asociación Nada Frecuentes se preocupa de divulgar las patologías que, por su baja incidencia, son desconocidas.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades identificadas como raras que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial.
"Hay muchas personas que sufren sus dificultades de salud en silencio, porque hay muy poca información. Nosotros queremos que sepan que no somos tan pocos, y que se puede hacer una vida más o menos normal", cuenta José María Pozuelo, impulsor de la agrupación de amigos, familiares y pacientes de enfermedades raras en el Biobío, "Nada Frecuentes".
Redes de apoyo
"Llegué a Chile y quise formar esto para hacer amigos", bromea este español avecindado en Chile hace unos tres años, cuando llegó al país junto a su esposa chilena. Más en serio, Pozuelo explica que a su arribo notó que "todo está centralizado en Santiago y el tema de las enfermedades raras aún más. Me parecía súper mal como paciente de una enfermedad rara el hecho de sentirnos solos o excluidos, porque la gente se cierra en sus familias y no tiene una red de apoyo".
Pozuelo, que padece el síndrome de Marfan, recibe una pensión debido a su enfermedad y está abocado a la agrupación. "La idea es conseguir que se conozca más del tema. Que existan más especialistas, que las universidades ofrezcan posgrados para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras".
Las enfermedades poco frecuentes son catalogadas como raras por la OMS cuando tienen una incidencia igual o menor a un caso por cada 2 mil personas, lo que a veces dificulta el diagnóstico y tratamiento de sus enfermedades precisamente debido a lo poco conocidas que son.
Muchas veces los pacientes requieren de atenciones especializadas de salud que no siempre pueden encontrar en las redes públicas o privadas.
Enfermedad invisible
Jessica Parada trabaja junto a su madre en una lavandería. Aunque tiene una discapacidad del 50%, se le ha hecho difícil encontrar trabajo porque sufre de una hipertensión pulmonar severa, que dificulta el esfuerzo físico.
"Llevo casi cuatro años desde que se presentó la enfermedad, pero estuve tres meses sin saber qué era y llegué a estar un mes hospitalizada antes de recibir el diagnóstico", relata Jessica, quien diariamente recibe un tratamiento de 16 horas de oxígenoterapia, además de cuatro pastillas diarias de sildenafil.
"El tratamiento completo que recibo es de cerca de $4 millones mensuales, es algo que de ninguna manera podría costear; sólo en medicamentos, debería gastar 2 millones 300 mil", explica, así que complementa su tratamiento con medicinas que le entregan por haberse acogido a la Ley Ricarte Soto, aunque esos medicamentos van variando.
"Es complicado el tema porque podría perder la pensión asistencial que tengo y no me conviene trabajar por un sueldo normal, porque no me alcanzaría, los costos de esto son muy altos", señala.
La agrupación ha tendido vínculos con universidades con la idea de concientizar a los alumnos acerca del tema. "También contactamos a otras agrupaciones que ya estaban trabajando con enfermedades raras para ver cómo podíamos trabajar juntos. La idea es conseguir mejores diagnósticos y tratamientos de estas patologías", detalla Pozuelo.
Otras agrupaciones
Una de las agrupaciones reunidas en Nada Frecuentes fue la Asociación de familiares y pacientes de Síndrome de Angelman, una alteración en el cromosoma 15 y que genera un retraso cognitivo severo en quienes lo padecen.
"A Amalia la diagnosticaron antes del año", relata Javier Saavedra, presidente del grupo y papá de la niña, que ahora tiene cuatro años. "Se estima que en Chile hay apenas 100 casos. Los profesionales de la salud, de la educación especial y de terapia no conocen mucho el síndrome, pero tuvimos la suerte de que su pediatra sí había escuchado del tema y tuvo sospechas que permitieron diagnosticarla", relata.
Pese al retraso cognitivo severo que presentan los pacientes, tiene la capacidad de aprender a través de distintas terapias, explica Saavedra.
Según cifras de la misma asociación, hay unos seis a siete casos en Concepción, mientras que suman cerca de 15 en total en la Región del Biobío, la segunda de Chile con más casos.
Voluntarios
Javiera Sepúlveda confiesa que "ha sido crudo ver los problemas con los que se enfrentan estas personas, sobre todo en términos económicos; pero también he podido ver lo importante de la cooperación entre las personas y el potencial que tienen estas comunidades".
La estudiante de psicología realiza una pasantía en la asociación, lo que le ha permitido ver "lo bueno y lo malo que viven las personas que la integran".
Otro de los que colabora voluntariamente con Nada Frecuentes hace más de un año es Mauricio Peralta, diseñador gráfico de profesión y paciente de acondroplasia, el tipo más frecuente de enanismo pero aún así calificada como una enfermedad rara.
Mauricio se considera una persona normal porque, argumenta, "no necesito de remedios y puedo hacer una vida normal. Las dificultades son más personales que sociales, muchos de nosotros se sienten observados".
Destaca que la experiencia en Nada Frecuentes, "ha sido muy buena, no siempre estamos bien salimos, pero salimos adelante con alegría y humor".
José María Pozuelo refuerza la idea: "Con un buen tratamiento en mi caso se puede vivir para siempre, o sea, a mí me pusieron una válvula en el corazón; yo me voy a morir y la válvula va a seguir funcionando", comenta, y todos ríen.
"Con un buen tratamiento podemos tener una vida normal
José María Pozuelo,, presidente Nada Frecuentes"
Mauricio Peralta,, diseñador gráfico"
"Me gustó lo que hacen y me quedé participando como voluntario"
1 de cada 2 mil es el mínimo de incidencia para que una enfermedad se considere rara.
7% de la población mundial padece alguna enfermedad catalogada como rara por la OMS.
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